Genotypisierung

Genotypisierung - Was ist das?

Eine wichtige Eigenschaft des Genoms ist seine Vielfalt: Neben Abschnitten, die bei allen Menschen gleiche Informationen enthalten, gibt es auch solche, die bei jedem Individuum verschieden sind.

Keine zwei Personen haben identische Chromosomen (eineiige Zwillinge ausgenommen). Untersucht man die polymorphen Bereiche des Genoms, erhält man ein charakteristisches, nur für die untersuchte Person zutreffendes Muster, das einem individuellen Fingerabdruck entspricht. Man nennt diesen auch den genetischen Fingerabdruck eines Menschen. Prof. Alec Jeffreys aus England hat in der Mitte der 80er Jahre die Grundlagen dazu gelegt.

Die Erstellung eines genetischen Fingerabdrucks nennt man Genotypisierung. Sie kann auf mehrere Arten erfolgen. Hat man den genetischen Fingerabdruck eines Individuums erstellt, kann man einige wichtige Fragen beantworten. So kann man durch den Vergleich der DNA-Profile von Putativvater und Kind einen Vaterschaftstest ausführen.

Humane Identifikation-Genotypisierung

Mit Hilfe des genetischen Fingerabdrucks lässt sich die Identität eines Individuums mit sehr großer Sicherheit bestätigen oder ausschließen.

Bei der Aufstellung von Abstammungslinien fehlen oft einzelne Personen oder die Abstammung ist unklar. Dies kann man durch Genotypisierung aufklären.

Ebenso lässt sich über eine Wahrscheinlichkeitsaussage eine Person einer bestimmten Populationsgruppe (z.B. weiß, schwarz, asiatisch) zuordnen, wenn man eine ausreichende Zahl von Markern untersucht und die Allelverteilung vergleicht.

Eine biostatistische Bearbeitung der vorliegenden Daten trägt dabei mit zur Aufklärung bei. Auch beim Vaterschaftstest gibt es eine biostatistische Auswertung.

Als Ausgangsmaterial für die Untersuchung genügt uns ein Abstrich der Mundschleimhaut, den Sie beim Arzt oder in unserer Sprechstunde entnehmen lassen können.

Genotypisierung beim Geschwistertest

Prinzipiell ist es möglich, allein aufgrund der genetischen Profile eine Aussage darüber zu treffen, ob zwei oder mehr Personen Geschwister sind oder nicht. Voraussetzung ist die Analyse von DNA-Proben der betreffenden Personen. Stehen auch Proben des biologischen Vaters oder der Mutter zur Analyse zur Verfügung, fällt die Aussage entsprechend genauer aus. Je nach Konstellation und Testumfang können Werte größer 99,9 % erreicht werden.

Sind die in Frage kommenden Personen männlich, können wir mit Hilfe Y-chromosomaler Marker paternale Abstammungslinien untersuchen und erhalten sehr präzise Ergebnisse über den Verwandtschaftsgrad.

Zur Untersuchung benötigen wir Mundschleimhautproben oder anderes Probenmaterial, im Rahmen der deutschen Gesetzgebung. Alle Informationen zum indirekten Vaterschaftstest bzw. Verwandtschaftstest finden Sie unter dem Menüpunkt Geschwistertest.

Beispiele für die Geotypisierung: Sabotage und Aufklärung durch DNA-Analyse

Kaugummi im Prototypen - DNA klärt auf

Ein Zulieferer der Automobilindustrie findet in einem seiner Prototypen ein Kaugummi, mit dem zwei elektrische Drähte provisorisch zusammengeklebt wurden. Er informiert den Hersteller des Prototypen, droht mit Entzug des Auftrages und dringt auf Aufklärung des Falles.

Der Hersteller wendet sich mit seinem Problem an bj-diagnostik. Aus dem aufgefundenen Kaugummi gelingt die Isolation von DNA und die Erstellung eines genetischen Profils. Alle Mitarbeiter des Herstellers erklären sich damit einverstanden, eine Speichelprobe zur Genotypisierung abzugeben. Aus dem Vergleich der genetischen Profile der Mitarbeiter mit dem Profil der DNA vom Kaugummi gelingt schließlich die Identifizierung des Spurenlegers, d.h. der Person, die das Kaugummi gekaut hat.

Allergien und DNA-Analyse

In einem Betrieb der fischverarbeitenden Industrie klagt ein Mitarbeiter über Allergien, die seiner Meinung nach durch den ständigen Kontakt mit Allergenen aus Fisch ausgelöst werden. Die ärztliche Untersuchung bestätigt diesen Verdacht. Die zuständige Berufsgenossenschaft kontrolliert den Betrieb und versucht, die Quelle der Kontamination zu finden. In diesem Zusammenhang wird die Umgebungsluft am Arbeitsplatz des Mitarbeiters untersucht. bj-diagnostik analysiert die Filter eines Messgerätes der BG und findet tatsächlich geringe Mengen von DNA des atlantischen Lachses im Filter. Weitere Untersuchungen folgen. Mit diesen Ergebnissen können nun Maßnahmen zur Verbesserung der Arbeitsbedingungen eingeleitet werden.

Beispiele für die Genotypisierung: Molekularpathologie

Leider bieten wir diese Tests nicht mehr an.

Molekulargenetische Untersuchungen

Die bj-diagnostik GmbH hat früher mit etwa 30 verschiedenen Parametern viele tausend Untersuchungen auf Pathogene für Pathologen in Deutschland ausgeführt. Das PCR-Verfahren ist eine der zentralen Methoden der Molekularbiologie und dient zur Analyse von DNA oder RNA aller Lebewesen (Pflanze, Tier, Mensch, Insekten, Viren, Parasiten, Bakterien, etc.). Die Entdeckung des Verfahrens wurde 1993 mit dem Nobelpreis für Chemie belohnt.

Molekulargenetische Lymphomdiagnostik

Bei vermuteten B- und T-Zell-Lymphoma kann die genetische Diagnostik anhand von Klonalitätsuntersuchungen wichtige Informationen zum Stand der Erkrankung liefern. Neben der mikroskopischen Begutachtung werden molekulare Untersuchungsdaten immer wichtiger für Diagnose und Behandlung.

Molekularpathologischer Bakteriennachweis

  • Mycobacterium tuberculosis-Komplex
  • Mycobacterium avium-Komplex
  • Mycobacterium leprae
  • Mycobacterien-Assay
  • Yersina pseudotuberculosis
  • Treponema pallidum
  • Helicobacter pylori
  • Chlamydia trachomatis
  • Borrelia burgdorferi
  • Borrelia afzelii
  • Borrelia afzelii/burgdorferi/garinii
  • Tropheryma whippelii

Molekularpathologischer Virennachweis

  • Hepatitis B Virus
  • Hepatitis C Virus
  • Humanes Papillomavirus
  • Herpes Simplex Virus 1
  • Herpes Simplex Virus 2
  • Humanes Herpes Virus 8
  • Molluscum Contagiosum Virus
  • Varizella Zoster Virus

Als Untersuchungsmaterial benötigt man einige Paraffinschnitte mit 10-15 um Dicke, Abstrichmaterial oder anderes Körpermaterial. Aus diesem Material wird DNA extrahiert und anschliessend in der PCR weiter untersucht.

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Vaterschaftstest: Akkreditiertes Qualitätslabor für Abstammungsanalysen - bj-diagnostik GmbH