DNA-Analyse in 90 Minuten

Wie die Wissenschaftspublikation Genome Biology berichtet, haben Forscher des Biomedical Genomics Core am Nationwide Children's Hospital in Columbus, Ohio/USA eine Methode entwickelt, das Genom eines Menschen in kürzester Zeit zu analysieren, um genetische Variationen, die Krankheiten verursachen, zu entdecken. Das Nationwide Children’s Hospital gehört zu den besten Kinderkrankenhäusern der USA und ist neben der Forschungs- und wissenschaftlichen Ausbildungsarbeit einer der größten gemeinnützigen Gesundheitsdienstleister für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit angeborenen Krankheiten.

DNA-Sequenzierung und Big Data

Während die erste Sequenzierung des menschlichen Genoms - das heisst die Ermittlung der Abfolge der Nukleotide in der DNA - circa 13 Jahre gedauert (Human Genome Project) hat und mit 3 Milliarden US-Dollar extrem hohe Kosten verursacht hat, kann die gleiche Forschungsarbeit heute bereits in wenigen Tagen erfolgen. Die Herausforderung ist jedoch nicht nur die Sequenzierung, sondern die Alignierung und Auswertung der so gewonnenen Daten, um daraus wissenschaftlich oder medizinisch wertvolle Schlüsse zu ziehen. Die Erforschung des Genoms steht vor den gleichen Herausforderungen wie zum Beispiel Unternehmen oder Staaten bei der Analyse und Auswertung der Vielzahl gewonnener Daten, bekannt unter dem Begriff "Big Data".

Hier kommt die neu entwickelte Software mit dem Namen "Churchill" ins Spiel, die in nur 90 Minuten die Daten eines kompletten Genoms analysieren kann. Die Software automatisiert den Prozess der Datenanalyse und ermittelt die genetischen Variationen, die für die klinische Bewertung benötigt werden. Die erreichte DNA-Sequenzanalysegeschwindigkeit geht nicht zu Lasten von Genauigkeit und Sicherheit. Dies zeigt die Validierung der Software nach den Vorgaben des National Institute of Standards and Technology (NIST), welches zum US Department of Commerce gehört.

Das NIST verantwortet ein Vielzahl von Tätigkeiten im Bereich von Standards und Normierung, wie die Erstellung der Atomzeit in den USA. Aber auch im Bereich der Standardisierung der DNA-Analyse (Vaterschaftstest, DNA-Analysen für die Polizei) übernimmt die Arbeitsgruppe von Dr. John M. Butler weltweit eine führende Rolle. So nimmt Dr. Butler auch an Sitzungen von EU-Gremien zur DNA-Analyse teil. Sein umfangreiches Lehrbuch Forensic DNA Typing ist die wichtigste Monografie auf diesem Gebiet. Die Website seiner Arbeitsgruppe ist für alle Labore eine der wichtigsten Hilfsmittel für die tägliche Arbeit.
 
Schnelligkeit und Genauigkeit bei der Analyse großer DNA-Datenmengen werden vor allem in Studien benötigt, die Genom-Analysen über gesamte Populationen vornehmen wollen, was in erster Linie der Erforschung von genetisch verursachten Krankheiten dient.

Next Generation Sequencing

Die weitere wissenschaftliche Entwicklung im Bereich DNA-Analyse und Sequenzierung wird es in den nächsten Jahren ermöglichen, deutlich umfangreichere DNA-Analysen in kürzerer Zeit als heute durchzuführen. Basis hierfür ist die neu entwickelte Technik des Next Generation Sequencing, bei der eine Vielzahl von Sequenzierreaktionen gleichzeitig ablaufen und so innerhalb weniger Tage ein komplettes Genom sequenziert werden kann.
 
In den Fachlaboren für Vaterschaftstests sind diese Methoden jedoch nicht erforderlich, da die benötigte Anzahl an genetischen Markern zur Erstellung eines sicheren Vaterschaftsgutachtens nur mindestens 16 beträgt. Zudem würde bei einer "whole genome analysis", der Basensequenzanalyse eines kompletten humanen Genoms, genetische Information in Form von Genen anfallen, die zumindest in Deutschland im Rahmen eines Abstammungstests gar nicht erhoben werden dürfen. Auch Polizeibehörden, also Labore, die DNA-Analysen im Rahmen von strafrechtlichen Ermittlungen ausführen, dürfen keine DNA-Sequenzen bestimmen, die proteinkodierende Information (Exons) enthalten. Solche Untersuchungen zur Abstammungsbestimmung oder strafrechtlichen Ermittlungen sind, zumindest in Deutschland, nur an Introns möglich, wo keine für Proteine kodierende DNA-Sequenzen vorhanden sind.
 
Schon jetzt gibt es einzelne Menschen, meist Naturwissenschaftler, die ihr gesamtes Genom sequenzieren liessen und die lesbare Sequenz der 23 Chromosomenpaare zuhause auf einer großen Festplatte lagern. Vielleicht kann Ihnen schon jetzt ein Programm wie "Churchill" dabei helfen, medizinische Fragestellungen gezielt über die Kenntnis der eigenen DNA-Sequenz zu beantworten. Gerade der Einsatz von bestimmten Medikamenten, wie Chemotherapeutika, wird davon profitieren, denn das Risiko an den Nebenwirkungen einer nutzlosen Chemotherapie zu sterben, kann reduziert werden.

Quellenangabe:

Benjamin J Kelly, James R Fitch, Yangqiu Hu, Donald J Corsmeier, Huachun Zhong, Amy N Wetzel, Russell D Nordquist, David L Newsom and Peter White: Churchill: an ultra-fast, deterministic, highly scalable and balanced parallelization strategy for the discovery of human genetic variation in clinical and population-scale genomics. Genome Biology 2015, 16:6

Literatur:

John M. Butler: Forensic DNA Typing, 2nd Edition, Biology, Technology, and Genetics of STR Markers, Academic Press, 2005

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